南京45岁供卵：遗传病能治好吗（遗传病），"大长腿 "可能是一种可怕的遗传病

　　卵巢早衰是指在40岁之前因卵巢功能衰竭而发生绝经，其特点是原发性或继发性闭经，血液中促性腺激素水平升高，雌激素水平下降，并伴有一些雌激素缺乏的症状，如潮热和出汗，面部潮红和性欲低下。妇女自然绝经的平均年龄为50-52岁，虽然绝经年龄存在种族和地区差异，但绝对值并无明显差别。Coulam等人研究了1858名自发性闭经的妇女。40岁以下妇女的POF发生率为1%，30岁以下妇女为1‰，POF占原发性闭经的10%～28%，占继发性闭经的4%～18%。徐玲等人发现，北京妇女中POF的发生率为1.8%。这说明POF在临床上并不少见。

　　患者的手明显比医生的手长医院供图身高1.83米，有一双大长腿，然而这并不等于图中的高颜值，而是一种罕见的遗传病近日，南京市第一医院接到一个罕见的 "马凡综合征 "家庭，一家三代每头手和腿都很长专家回忆说。其实 "大长腿 "也是一种可怕的遗传病，有时真的需要注意。

　　"大长腿 "却发现患上罕见的遗传病今年45岁的胡先生身高1.83米，身材瘦高，手长腿长，手指比正常身高1.8米的医生的手掌至少长30%，与三年前明显不同，他感到反复恐慌，但并不太担心。

　　上周，胡先生突然感觉症状加重，于8月11日住进了南京市第一医院心内科。主治医生张娟注意到病人有一个奇怪的体形：拉长的四肢、蜘蛛般的手指、过度伸展的关节，令人惊讶的是，这是一个马凡综合症患者。随后的体检发现主动脉瓣周围有舒张期杂音，大血管CTA结果和心脏超声结果提示主动脉根部动脉瘤和中度至重度主动脉瓣关闭不全。需要进行手术治疗。

　　弱精症是指具有前向运动能力的精子少于50%或具有级数的精子少于25%的情况。

　　手术中，由于患者的左冠状动脉口没有明显移位，医生选择了开扣技术，然后将左、右冠状动脉口从原来的位置完全吻合到置换根主动脉的人工血管上。胡先生在第8天就出院了。

　　胡先生一家三代都是 "马凡 "患者，体型瘦高，要注意的是专家介绍，马凡综合征又称蜘蛛指综合征，是一种先天性遗传性疾病，有家族遗传倾向医生会诊发现，胡先生的母亲和他21岁的儿子也和他一样，身体瘦高，腿长以后，两人来到医院后有，都被诊断为马凡综合征。

　　两人都有明显的身体特征，例如，他们又高又瘦，有 "长腿"--下半身比上半身长，手指和脚趾长而尖，手臂伸出来，手指间距大于身体长度，双手垂在膝盖上。主动脉根直径为3.8厘米，暂时不需要手术。陈新说，没有得到及时诊断和治疗的 "马凡 "患者通常在中年甚至年轻时死亡，主要死亡原因是主动脉瘤破裂、主动脉瓣阻塞不全和二尖瓣脱垂导致心力衰竭。

　　陈新建议，身材高瘦、四肢拉长、手指呈蜘蛛状的人应立即到医院心内科就诊，以排除马凡综合征的可能性。一种常见的无创检查，即心脏超声检查，可以迅速明确患者是否有主动脉和心脏瓣膜受累。

　　主动脉直径超过5厘米或合并主动脉瓣或二尖瓣异常的患者应立即进行手术治疗，以避免主动脉破裂等危及生命的并发症尚不需要手术治疗的患者应定期到心内科进行随访 通讯员 张晨

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