拉龙综合征是导致儿童侏儒症的原因吗-孕期试管婴儿知识

　　拉龙综合征是一种比较罕见的儿童矮小症，又称儿童生长激素不反映性负荷的孔子，主要原因是由于儿童生长激素蛋白激酶或蛋白激酶的遗传障碍按多基因缺陷系统，临床医学具体表现为身高矮小等症状。

　　拉龙综合征，也被称为非反射性儿童生长激素压力。

　　什么是拉龙综合征？

　　拉龙综合征是一种罕见的儿童身材矮小，其原因是身体无法产生生长激素，而生长激素是由人类大脑中的垂体分泌的一种化学物质，能够促进身体的生长和发育。

　　患者出生时与正常婴儿一样大小，但他们的生长从婴儿期开始就被推迟，导致身材非常矮小。如果这种情况不通过试管婴儿信息进行治疗，成年男性平均只长到1.3米，成年女性平均只长到1.2米多。

　　拉龙综合征的症状

　　除了身材矮小之外，未经治疗的拉龙综合征的其他特征包括全身肌肉力量和能量减少，新生儿期血糖水平低，生殖器小和青春期延迟，头发稀疏和牙齿不齐。

　　拉龙综合征的临床和医学症状

　　许多患者有突出的面部特征，包括突出的前额、有缺口的鼻梁（马鼻）和深蓝色的眼白（深蓝色巩膜），以及四肢短小和肥胖。研究表明，拉龙综合征患者患癌症和2型糖尿病的风险较低（这与女性荷尔蒙的缺乏有关）。

　　拉龙综合征是一种罕见的疾病。目前，全世界约有350人被诊断出患有此病，其中高度集中在地中海地区。

　　拉龙综合征的病因

　　拉龙综合征是由GHR基因（5p14-p12）的突然变化引起的。这个基因，为一种叫做婴儿生长激素蛋白激酶的蛋白质的生产下了命令。

　　简而言之，儿童生长激素蛋白激酶与儿童生长激素的结合方式与将钥匙插入锁中以打开和关闭门的方式相同，当蛋白激酶在儿童生长激素中的两者之间结合时，它开启了一个数据信号，刺激了性细胞的生长。这种数据信号也可以被肝脏用来制造另一种重要的儿童生长激素--胰岛素样生长因子I（IGF-I）。

　　儿童生长激素和IGF-I对身体许多部位的生长、发育和功能有普遍影响。例如，这种生长激素可以刺激生长，刺激性软骨组织的体细胞的发育和分解，在新骨细胞的形成中起主导作用。儿童生长激素和IGF-I也影响基础代谢率，即身体使用和储存糖、蛋白质和身体脂肪的成分的方式。

　　GHR基因的突然变化会影响蛋白激酶与儿童生长激素的工作能力。即使身体有生长激素，身体的细胞也不能刺激生长和发育，通常被称为对生长激素不敏感，导致身体各种结构的正常生长和功能表达受阻。

　　如果婴儿生长激素不能充分刺激人体骨骼的生长和发育，就会导致身材矮小；由于对婴儿生长激素不敏感和IGF-I缺乏，导致基础代谢率受阻，从而导致许多其他症状，如肥胖。

　　拉龙综合征的遗传模式

　　拉龙综合征的遗传是常染色体遗传，即父母双方都有GHR基因的突然变化。患有常染色体隐性疾病的母亲和父亲各携带一份突变基因，但一般来说患此病的可能性较小。

　　羟甲磺酸尿症

　　唐氏综合症

　　Patau综合征

　　马凡综合征

　　成骨不全症

　　长叶片的体细胞性贫血

　　血红蛋白浓度M疾病

　　地中海贫血症

　　移植的唐氏综合症

　　16三体综合征

　　9号染色体三体综合征

　　亨廷顿氏舞蹈症

　　阿尔波特综合征

　　结节性硬化症

　　WAS综合征

　　带状疱疹性表皮松解症

　　外胚层发育不良

　　先天性耳聋

　　布鲁姆综合症

　　朱伯特综合征

　　拉龙综合征

　　洛尔综合征

　　儿童时期的侏儒症

　　胱氨酸储存障碍

　　脊髓神经肌肉萎缩症

　　柠檬酸尿症

　　同型半胱氨酸尿症

　　安吉曼综合征